'Biology Science' Category

  • NGS检测体细胞突变数据分析几个要点

    七月 5, 2019

    一、mapping

    在参考基因组中可能会见到诸如 chr6_apd_hap1chr1_gl000191_random这样的序列,把它们去掉!否则bwa在做mapping时会认为这些区域的reads匹配不唯一,把mapping quality定为0,导致后续无法发现相应区域内的变异位点,造成假阴性!

    二、CNV

    不用什么特殊的软件或pipeline,直接使用samtools bedcov target.bed tumor.bam normal.bam去计算每个目标区间的覆盖度,然后除一下看看比例就行(用LOG2转换一下更形象)

    三、SV

    推荐使用COSMOS,速度比较快(5000X的大panel大约40min),无需复杂的参数,直接表格式结果,取size值高的即可(即supporting reads数目)。注意每个SV事件会列出两行。

    四、SNP与INDEL

    1. 为了组合单倍型,GATK4 Mutect2可以加上--max-mnp-distance参数(默认是1,可以增大比如20),但这不是万能的!拿到VCF结果之后根据坐标排序仔细核对!必要时用IGV确认一下。
    2. FilterMutectCalls会添加很多过滤标签。一般采用排除法,把contamination、normal_artifact、weak_evidence、position 这些标签过滤掉即可。
    3. INDEL存在位置滑移的问题,需要确定位于cDNA 3' 端(可以用IGV核对一下,反正IDNEL不多)
    4. --germline-resource 这个参数有时会带来一些假阴性(例如SNP正好落在里面),如果时间充裕可以去掉它再运行一次,看看有没有多出来位点

  • 科普书籍《海明威的猫——基因是如何运作的》

    三月 7, 2019

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    首先提一下“海明威”(Ernest Miller Hemingway),《老人与海》的作者。当然本书着重描述的是一只“六趾猫”。这是他生前一名水手曾送给他的,有六只脚趾。这只猫的后代在海明威位于佛罗里达州威斯特礁的庄园里繁衍生息,目前共有50只。这是由于音速刺猬基因的调控区域出现变异而引起的。

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  • 科普书籍:《大脑简史》

    一月 20, 2019

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    中学生物课程中最难的要数神经系统,大学生理课上关于神经系统的部分也是令人恐慌。如果我能够早十年看这本书,可能就不会这么怕。(然而不可能,这本书在大陆是2018年出版的)。

    谢老师的科普书籍《大脑简史》与知名科普书籍《自私的基因》类似,使用比喻、拟人手法,描述了大脑的起源和进化历程,以及意识(意志?心灵?灵魂?)是啥。

    先说该书的目录结构,非常有条理而且形象。

    1. 一代王者的诞生(讲神经细胞)
    2. 世纪帝国的形成(讲神经系统)
    3. 穷兵黩武的竞赛(讲感觉与感觉器官)
    4. 掌控一切的基因(讲大脑)
    5. 跳脱轮回的反叛(讲意志、心灵)
    6. 摆脱束缚的未来(讲灵魂移植)
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  • 投稿 BMC Plant Biology

    三月 3, 2017

    据上次投稿已有四年之久,这次终于投了一篇完全属于自己设计、实施、撰写的稿子。

    • 16 Jan 2017: Submitted
    • 16 Feb 2017: Under Review
    • 23 Feb 2017: Under Review
    • 28 Feb 2017: Under Review
    • 02 Mar 2017: Under Review
    • 17 Mar 2017: Reviews Received
    • 19 Mar 2017: Revise - Minor Revision
    • 26 Mar 2017: Revision Submitted
    • 27 Mar 2017: Editorial Assessment
    • 24 Apr 2017: Minor Revision
    • 01 May 2017: Revision Submitted
    • 02 May 2017: Editorial Assessment
    • 08 May 2017: Editorial Assessment
    • 10 May 2017: Editorial Assessment
    • 17 May 2017: Accept
    • 18 May 2017: Final Decision Accept
    • 8 June 2017: 正式Online

    附:所有的状态列表

  • 生信者的 Windows PC

    九月 20, 2015

    在过去的一年,历经波折,本以为要离开生信者行业,最后绕了一圈还是绕回来了。好在:博客不用改名了! 🙂

    在上研究生的五年期间,作为一个生信者,个人的工作 PC 安装了 Ubuntu Linux 操作系统,当时最直接的原因是不想用 WIndows 下丑陋的 putty 作为 SSH 客户端来连日连夜的工作。页面丑、中文支持不好、X 支持不好……反正是各种毛病。再加上当时刚接触 Linux,自然也想需要有一个能够自己操控的平台用于练习。于是,我就在那台 08 年的 HP PC 上连续用了 5 年 7 个版本的 Ubuntu:10.04、11.10、12.04、12.10、13.04、13.10、14.04,直到今年 6 月份毕业。

    Ubuntu 作为一个大众化的 Linux 发行版相比于 Windows 来说确实有很多优点:上手容易 + 界面美观而又轻巧。但是,在 Ubuntu 上不能轻松地使用 QQ,也不能完整地使用 Office,最基本的办公成了最麻烦的问题。

    一晃眼,5 年时间过去了,世界发生了翻天覆地的变化:Linux 热潮已大幅度消减,取代而之的是智能手机、移动 OS 的天下。我的观念也发生了翻天覆地的变化:办公的基础是软件,而非 OS。在 Windows 平台寻找 putty 等软件的替代品显然比在 Linux 平台寻找 QQ、Office 等软件的替代品要容易得多。从今年 7 月份入职以来,我重新使用 Win7 作为自己办公的 PC 平台。经过两个月来的摸索,终于搜出了一些合口味的工具软件,能够让生信人非常舒服地办公。
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  • 密码子的简并性

    十二月 15, 2014

    “密码子简并”的概念在中学生物里就提过,即几个不同的密码子可以编码相同的氨基酸。但是密码子简并的规律之前却一直是模模糊糊的,趁这次刚完成类似的课题。趁热打铁总结一下:

    首先,为了直观、方便地看密码子的简并,我们需要一张“环形密码子图”,而非通常教科书上的那种“方格形密码子表”。下面就是我常用的一张环形密码子图,它的核心由三个同心圆组成:由里到外分别表示第 1 位、第 2 位和第 3 位密码子,外圈是密码子编码的氨基酸及其理化特性。
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