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  • 人类参考基因组上的罕见位点

    十一月 11, 2019

    很多情况下,人类参考基因组上的碱基是major allele。但也有相当多的情况下,它们是minor allele,有时甚至是rare allele。

    BRCA2基因上有一个变异位点编号为rs169547,为非同义突变。全世界98%的人都是等位基因C,只有2%的人是等位基因T。

    但是参考基因组上的等位基因是T(GRCh37和38都是),这纯属侥幸。

 

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